GC

▶ 비침습적 산전 검사(NIPT) 도입 이후 10년 간 양수검사 70% 감소, 염색체 이상 검출률 4배 증가

GC녹십자의료재단(대표원장 이상곤, 이하 GC Labs)은 한성희 진단검사의학과 전문의가 지난 12일부터 13일까지 개최된 대한진단유전학회 2025년 제20차 학술대회에서 우수연제상을 수상했다고 18일 밝혔다.

한성희 전문의가 수상한 논문은 ‘비침습적 산전 검사 도입 이후 (2014-2023) 국내에서 시행된 14,011건의 양수검사에 대한 임상 및 세포유전학적 소견’이다.

녹십자의료재단 세포유전팀은 지난 10년간 국내에서 시행된 14,011건의 양수검사를 후향적으로 분석한 결과를 발표했다. 이번 분석은 비침습적 산전 검사(이하 NIPT; non-invasive prenatal testing) 도입 이후 국내 산전 검사 환경의 변화를 조명하고자 하였다.

연구에 따르면, 국내 양수검사 건수는 2014년 이후 약 70% 감소했다. 이는 NIPT의 도입과 확산에 따른 변화로 풀이된다. 그러나 양수검사를 통해 발견되는 염색체 이상 검출률은 2014년 3.9%에서 2023년 15.8%로 4배 이상 증가한 것으로 나타났다.

양수검사 적응증[i]의 변화도 확인됐다. 기존 가장 흔한 양수검사 적응증[ii]은 비정상적인 모체 혈청 검사 결과였으나, NIPT 도입 이후인 2020년부터는 NIPT 결과 이상이 두 번째로 흔한 양수 결과 적응증으로 자리 잡았다. 특히 NIPT 결과 이상이 있는 경우 염색체 이상 검출률이 가장 높았다.

양수검사 적응증에 따른 염색체 이상 양상도 달랐다. 비정상적인 모체 혈청 선별검사와 고령 임신에서는 주로 수적 이상이 발견됐으며, 체외수정 임신의 경우 구조적 이상과 성염색체 이상이 상대적으로 높게 나타났다.

한성희 전문의는 “NIPT 도입으로 양수검사 건수는 줄었지만, 실제 양수검사를 시행한 임신부에서 고위험군 선별이 강화되면서 염색체 이상 검출률은 오히려 높아졌다”며 “이번 연구 결과는 산전 유전 상담과 임신 관리에 도움이 되는 자료가 될 것”이라고 밝혔다. 이어 “비침습적 산전검사가 널리 활용되는 시대에도 고위험 임신에서는 양수검사의 역할이 여전히 중요하다”고 덧붙였다. <끝>

[i] 양수 검사는 모든 산모에게 시행하는 것이 아니라 집단적 접근이 필요한 고위험 임신에서 시행한다. 주요 적응증으로는 1. 고령 산모 (일반적으로 만35세 이상), 2. 기형아 선별검사 이상(모체 혈청 선별검사 및 NIPT 등에서 고위험 진단) 3. 초음파에서 구조적 기형 소견 4. 가족력 또는 부모의 염색체 이상 보인자 5. 산모 또는 태아의 유전 질환 확인 목적, 6. 태아 감염 의심 등이다.

[ii] 2014-2023 시행된 14,011건 양수 검사 기준